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北京市新生儿遗传代谢病筛查

"每位父母都渴望自己的孩子聪明健康,但是由于多种原因或因素的影响,在来临的新生命中总有少数宝宝会患有某些先天遗传性疾病,这样的孩子在出生时看起来和正常孩子一样,无明显的特异症状表现,因而不易被早期发现,但随年龄的增长就会逐渐出现智能发育和体格发育的落后,最终成为残疾儿,这不仅使孩子和家庭终身受累,也会成为社会的沉重负担。然而随着医学科学技术的发展,人们可以通过对新生儿血液中的相关指标的化验检测,在其疾病症状出现之前,早期发现病人并通过有效治疗,避免残疾发生,即新生儿遗传代谢病筛查。目前北京市免费开展的新生儿遗传代谢病筛查项目为:先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症 I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等12种。以上结果均可在本网站查询。"

—北京市新生儿疾病筛查中心

新生儿遗传代谢病筛查流程:

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注意事项:
每个新生儿的筛查信息在网上保存时间为1年(自出生日算起),1年后查询窗口自动关闭。超过1年需查询结果者,家长可持新生儿疾病筛查证明、出生医学证明到北京妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊或助产机构所在区妇幼保健院儿童保健科进行结果查询。

筛查结果查询:

提示:以上两项必须正确填写,与妇产医院登记的信息完全匹配


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