北京市新生儿遗传代谢病筛查

"每位父母都渴望自己的孩子聪明健康，但是由于多种原因或因素的影响，在来临的新生命中总有少数宝宝会患有某些先天遗传性疾病，这样的孩子在出生时看起来和正常孩子一样，无明显的特异症状表现，因而不易被早期发现，但随年龄的增长就会逐渐出现智能发育和体格发育的落后，最终成为残疾儿，这不仅使孩子和家庭终身受累，也会成为社会的沉重负担。然而随着医学科学技术的发展，人们可以通过对新生儿血液中的相关指标的化验检测，在其疾病症状出现之前,早期发现病人并通过有效治疗，避免残疾发生，即新生儿遗传代谢病筛查。目前北京市免费开展的新生儿遗传代谢病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症 I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等12种。以上结果均可在本网站查询。"

—北京市新生儿疾病筛查中心